BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Molekul yang disebut DNA, yang ditemukan pada inti setiap sel yang berjumlah 100 triliun dalam tubuh kita, mengandung cetak biru bagi pembentukan tubuh manusia. Informasi tentang semua sifat setiap orang, dari penampakan fisik hingga struktur organ-organ dalam terdapat pada DNA di dalam urutan empat basa khusus yang menyusun molekul raksasa ini. Di samping ciri-ciri seperti tinggi, mata, rambut, dan warna kulit, DNA pada sebuah sel juga mengandung rancangan 206 tulang, 600 otot, dan 100 miliar sel syaraf (neuron), 1.000 triliun sambungan antara neuron dan otak, 97 ribu kilometer pembuluh darah, dan 100 triliun sel pada tubuh manusia.
Jika kita menulis semua informasi yang dikodekan dalam DNA, kita harus menghimpun sebuah perpustakaan besar yang berisi 900 buku masing-masing 500 halaman tebalnya. Namun, informasi yang ditampung perpustakaan luar biasa ini terkodekan di dalam molekul DNA pada inti sel, yang jauh lebih kecil daripada sel yang panjangnya 1/100 milimeter itu sendiri.
B. Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah yang didapatkan antara lain:
1. Apa saja yang terdapat dalam suatu sel?
2. Apa yang dimaksud dengan gen, DNA, dan kromosom?
3. Bagaimana struktur serta fungsi DNA dan RNA?
4. Apa saja macam-macam kromosom?
5. Apa saja kelainan-kelainan pada kromosom?
6. Bagaimana cara pemeriksaan kariotipe?
7. Sel-sel apa saja yang dapat digunakan untuk sampel DNA?
C. Tujuan
Tujuan yang didapatkan yaitu:
1. Agar dapat mengetahui mengenai sel terutama eukariotik
2. Agar dapat mengetahui definisi gen, DNA, dan kromosom
3. Agar dapat mengetahui fungsi serta struktur DNA dan RNA
4. Agar dapat mengetahui macam-macam kromosom
5. Agar dapat mengetahui macam-macam kelainan pada kromosom
6. Agar dapat mengetahui cara pemeriksaan kromosom
7. Agar dapat mengetahui macam-macam sampel dalam pemeriksaan DNA
D. Manfaat
Adapun manfaat yang didapatkan antara lain:
1. Mengetahui tentang struktur ssel eukariotik
2. Mengetahui definisi gen, DNA, dan kromosom
3. Mengetahui fungsi serta struktur DNA dan RNA
4. Mengetahui macam-macam kromosom
5. Mengetahui kelainan pada kromosom
6. Mengetahui cara pemeriksaan kromosom
7. Mengetahui mcam-macam sampel dalam pemeriksaan DNA
BAB II
PEMBAHASAN
A. Tinjauan Pustaka
Sel
Sel merupakan sekumpulan materi yang paling sederhana yang dapat menjalankan proses hidup. Sel merupakan tingkatan struktur terendah yang mampu melakukan semua aktivitas kehidupan. Secara umum sel-sel yang menyusun tubuh manusia mempunyai struktur dasar, yakni:
1. Nukleus
Merupakan inti sel, dengan membran yang bersifat permeabilitas selektif. Nukleus mengandung kromosom yang di dalamnya terdapat DNA serta gen. Inti sel merupakan pembawa sifat Suatu struktur yang sering tampak dalam nukleus adalah nukleolus. Nukleolus yaitu tempat yang banyak mengandung RNA sebagai tempat sintesis RNA ribosom.
2. Retikulum Endoplasma (RE)
Yaitu sebuah jaringan yg terdiri dari kanal-kanal yang ada di dalam membran dan berhubungan dengan membran inti. RE terbagi menjadi 2 tipe, yaitu RE kasar dan RE halus. Pada RE kasar terdapat banyak ribosom, sedangkan RE halus tidak. RE kasar berperan dalam sintesis glikoprotein serta memproduksi bahan makanan baru yang diangkut ke seluruh sel. RE halus berfungsi dalam sintesis lipid dan beberapa bagian metabolisme karbohidrat.
3. Aparatus Golgi
Bersama dengan RE berfungsi untuk memodifikasi secara kimia dan memilih produk RE yang akan disekresikan ke bagian sel yang membutuhkan.
4. Mitokondria
Memiliki 2 lapis membran. Membran terluar menutupi membran dalam yang berlipat-lipat, lipatan tersebut disebut krista. Mitokondria memiliki DNA tersendiri yang mengode sebagian komponen protein dan mentransfer RNA.
5. Sitoplasma
Tersusun dari protein dan fosfolipid.
(Brooks, 2007)
Kromosom
Merupakan benang-benang pembawa sifat keturunan yang berada di dalam inti sel. Gen yang merupakan materi pembawa sifat keturunan terletak di dalam lokus pada kromosom. Kromosom tersusun atas rantai DNA yang panjang dan terpilin pada protein histon. Histon yang bersifat basa, dapat dengan mudah berikatan erat dengan DNA yang bersifat asam. Kromosom terdiri dari 2 bagian yang sama yaitu kromatid. Kedua kromatid dihubungkan oleh sentromer. Bagian ujung kromosom disebut telomer, yang berfungsi menjaga agar ujung-ujung kromosom tidak saling melekat. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibagi atas:
1. Metasentris, bila letak sentromer tepat di tengah
2. Submetasentris, bila letak sentromer ke arah salah satu ujung kromosom
3. Akrosentris, bila letak sentromer hampir di salah satu ujung kromosom
4. Telosentris, bila letak sentromer di salah satu ujung kromosom
Jumlah kromosom manusia normal adalah 46 buah (23 pasang) yang terbagi atas 2 tipe kromosom, yaitu:
1. Autosom, berjumlah 44 kromosom (22 pasang)
2. Gonosom, berjumlah 2 kromosom (1 pasang)
Kromosom pada metafase dapat disusun dalam format baku mulai dari kromosom
yang terpanjang sampai terpendek dan diakhiri dengan kromosom seks yang disebut dengan kariotip.
(Aru W, 2006)
Gen
Merupakan satuan informasi genetik yang berfungsi mengatur perkembangan dan metabolisme pada individu serta menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya. Gen tersusun atas daerah urutan basa nukleotida baik yang mengkode suatu informasi genetik (coding-gene region as exon) dan juga daerah yang tidak mengkode informasi genetik (non-coding-gene region as intron), hal ini penting untuk pembentukan suatu protein yang fungsinya diperlukan di tingkat sel, jaringan, organ atau organisme secara keseluruhan. Gen bersifat antara lain:
1. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
2. Mengandung informasi genetika
3. Dapat mendupllikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
(Aru W, 2006)
DNA
Merupakan polimer yang sangat panjang serta terdiri dari tiga komponen utama, yaitu gugus fosfat, gula deoksiribosa, dan basa nitrogen. DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Empat basa yang ditemukan pada DNA adalah adenin (A), sitosin (S) , guanin (G), dan timin (T). Adenin berikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin berikatan dengan sitosin.
DNA menunjukkan sifat suatu serabut dan daalm larutan merupakan suatu zat kental yang kehilangan viskositasnya pada denaturasi. Struktur DNA dalam larutan dapat dilebur oleh kenaikan suhu atau penurunan konsentrasi garam. Adapun fungsi dari DNA yaitu mengendalikan pembentukan protein di dalam sel dengan bantuan kode genetik. Selain itu juga sebagai reproduksi sel.
(Harper, 1977)
RNA
RNA mengandung informasi melalui rangkaian spesifik ribonukleotida purin dan pirimidin yang terpolimerasi. Akan tetapi, struktur RNA sedikit berbeda dengan struktur DNA. Fungsi dari RNA yaitu mengendalikan pembentukan ribosom dan pembangunan sel yang dikerjakan khusus pada jenis RNA kecil dalam kultur sel-sel manusia. Ada 3 jenis RNA yang berbeda seluruhnya pada pembentukan protein, antara lain:
1. RNA messenger, membawa kode genetik ke sitoplasma untuk mengatur tipe protein yang dibentuk
2. RNA transfer, mengangkut asam amino aktif ke ribosom untuk digunakan dalam perakitan molekul protein
3. RNA ribosom, bersama dengan ±75 protein yang berbeda, membentuk ribosom, yakni struktur fisik dan kimia tempat perakitan molekul protein yang sesungguhnya
(Guyton, 2008)
Kelainan Kromosom
Kelainan atau abrasi kromosom yaitu penyimpangan keadaan normal kromosom. Adapun macam-macam kelainan tersebut antara lain:
1. Abrasi numerik kromosom
Adalah penyimpangan jumlah kromosom sehingga jumlah kromosom seseorang tidak 46. Pada aneuploidi, jumlah kromosom pada salah satu nomor dapat hanya 1, disebut monosomi, atau lebih dari 2, disebut polisomi. Polisomi dibagi atas trisomi dan tetrasomi. Contoh monosomi yaitu pada sindrom Turner (45, XO), sedangkan pada trisomi ialah trisomi 21/sindrom Down (47, XX, +21 atau 47, XY, +21), trisomi 18/sindrom Edwards (47, XX, +18 atau 47, XY, +18), trisomi 13/sindrom Patau (47, XX, +13 atau 47, XY, +13), sindrom Klinefelter (47, XXY atau 47, XYY).
2. Abrasi bentuk kromosom
Adalah perubahan bentuk kromosom sehingga salah satu atau kedua lengan kromosom memendek atau memanjang.
3. Abrasi mosaik kromosom
Adalah keadaan dimana sel-sel pada satu tubuh memiliki pola kromosom yang berlainan.
4. Fragile site
Adalah bagian kromosom yang cenderung terlepas dari kromosom induknya. Kelainan ini akan memiliki fenotip laki-laki dengan retardasi mental.
5. Disomi uniparental
Terjadi bila pasangan kromosom pada 1 individu dengan jumlah kromosom yang sama berasal dari 1 induk.
(Aru W, 2006)
Proses terjadinya kelainan genetik
Antara lain:
1. Aneuploidi autosomal
Perubahan jumlah kromosom autosom, biasanya adanya trisomi (3 kromosom).
2. Translokasi
Terjadi sewaktu bagian dari satu kromosom bertukar dengan bagian kromosom lain.
3. Mosaikisme
Terjadi apabila ada 2 tipe sel yang berbeda dengan komplemen kromosom yang berbeda.
(Sacher, 2004)
B. Analisis Skenario
Sindrom Turner
Adalah kelainan diferensiasi gonad pada pasien fenotip wanita, secara khas dihubungkan dengan tidak adanya kromosom X kedua. Dengan ciri-ciri sebagai berikut:
1. Perawakan pendek
2. Lipatan kulit di leher
3. Kelainan wajah, biasanya lebih tua dari umurnya
4. Kelainan rangka, dada berbentuk perisai
5. Kelainan kulit, seperti keloid
6. Hipertensi
7. Kelainan mata, misalnya ptosis, katarak kongenital, buta warna
8. Kelainan intelegensia
9. Kelainan pubertas dan tidak adanya gejala seks sekunder dikarenakan tidak adanya respon gonad untuk membuat esterogen
(Staf IKA, 2007)
Cara diagnosis sindrom Turner
1. Pemeriksaan kromosom seks
2. Pemeriksaan gonad secara pembedahan dan biopsi
(Staf IKA, 1985)
Pemeriksaan kariotipe (karyotiping)
1. Metode lama
Pembiakan sel pada coverslip (kaca penutup) → Memajankan ke kolkisin untuk menghentikan pembelahan sel pada metafase → Difoto 10-20 metafase, diperkuat dengan teknik pewarnaan → memberi nomor dan mendeteksi perubahan morfologi kromosom.
Pembiakan dan penyiapan kariotipe berlangsung selama 4-6 minggu.
2. Fluorescent In Situ Hybridization (FISH)
Bermanfaat untuk mendeteksi translokasi kromosom dan perubahan kromosom lain. Cara ini menggunakan probe DNA dengan zat warna fluorecent sehingga menghasilkan warna berbeda setelah dilihat dengan sinar UV.
3. Polymerase Chain Reaction (PCR)
Untuk membuktikan penyusunan ulang klonal pada sejumlah kecil limfosit serta untuk memperbanyak DNA sasaran.
(Sacher, 2004)
Pengambilan sampel
Pada skenario, sampel diambil pada mukosa bukal. Dikarenakan lebih mudah dan tidak menyakiti penderita. Selain itu juga di daerah tersebut terdapat sel epitel yang banyak mengandung inti, sehingga memudahkan pemeriksaan. Sampel lain dapat di ambil pada leukosit, darah, cairan biopsi, akar rambut, tulang, gigi, dan lain sebagainya.
Perbedaan DNA dan RNA
| No | DNA | RNA |
| 1. | Gula deoksiribosa | Gula ribosa |
| 2. | Rantai panjang dan ganda | Rantai pendek dan tunggal |
| 3. | Mengandung adenin, guanin, sitosin, dan timin | Mengandung adenin, guanin, sitosin, dan urasil |
| 4. | Fungsinya untuk penurunan sifat dan sintesis protein | Fungsi utama adalah sintesis protein |
| 5. | Di dalam nukleus | Di dalam sitoplasma |
(Harper, 1977)
Alel dan lokus
Alel yaitu gen-gen yang terletak pada tempat yang sama (bersesuaian).
Lokus merupakan letak gen pada kromosom.
BAB III
KESIMPULAN DAN SARAN
A. Kesimpulan
Gen adalah unit hereditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode dalam material genetik organisme, yang dikenal sebagai molekul DNA. Gen tersusun atas daerah urutan basa nukleotida, hal ini penting untuk pembentukan suatu protein yang fungsinya diperlukan di tingkat sel, organ, atau organisme secara keseluruhan. Molekul DNA membawa informasi hereditas dari sel dan komponen protein (molekul histon) dari kromosom mempunyai fungsi penting dalam pengemasan dan pengontrolan molekul DNA yang sangat panjang sehingga dapat termuat di dalam nukleus dan mudah diakses ketika dibutuhkan. Jumlah kromosom yang haploid dan material genetik DNA hanya separuh dari masing-masing sel induk disebut genom.
B. Saran
Analisis kromosom perlu dilakukan sedini mungkin , begitu terdapat dugaan ke arah kelainan kromosom. Hal ini agar diagnosa dapat ditegakkan, dengan demikian penanganan dapat dijalankan sedini mungkin. Penanganan yang dini dan tepat akan meminimalkan segala kemungkinan akibat buruk yang akan terjadi, baik fisik maupun psikis, yang timbul sebagai akibat kelainan kromosom.
DAFTAR PUSTAKA
Sudoyo, Aru W. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia pp. 68-82
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FK UI. 2007. Ilmu Kesehatan Anak jilid 1. Jakarta: Infomedika pp. 220-222
Brooks, Geo F. 2007. Mikrobiologi Kedokteran Jawetz, Melnick, dan Adelberg. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC pp. 99-11
Guyton, Arthur C. 2006. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC pp. 27-40
Sacher, Ronald A. 2004. Tinjauan Klinis Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC pp. 546-547
Harper, H. A. 1979. Biokimia. Jakarta: Penerbit Buku Keedokteran EGC pp. 482-502
http://journal.discoveryindonesia.com/index.php/hayati/article/viewPDFInterstitial/63/71 (15 Maret 2009)
